机译:由于RpGR突变,等位基因异质性和遗传修饰基因座导致具有X连锁视网膜色素变性的男性的临床变异。
机译:具有RPGR突变的X连锁色素性视网膜炎的视网膜内异常。
机译:X连锁性视网膜色素变性患者由于RPGR基因突变而患病。
机译:RPGR介导的X型X型视网膜炎的鼠模型(RP)提出了跨越等位基因变异的常见疾病机制
机译:鉴定有助于动脉粥样硬化易感性变化的遗传基因座。
机译:等位基因异质性和遗传修饰基因座有助于男性由于RPGR突变而导致X连锁性视网膜色素变性的临床变化。
机译:视网膜炎Pigmentsa GTPase调节剂(RPGR)的多律素复合物,X型视网膜炎突变蛋白突变(XLRP)